Progeriya- sürətli qocalma sindromu

Bir film izləmişdim. Benjamin Buttonun həyatından bəhs edirdi. Anadan olandan çox qəribə görünüşlü uşaq doğulur; dərisi qırışlı, zəif, sanki bələkdə bir qoca kimi. Zaman irəlilədikcə görünüşünü özü də dərk edir. Sanki vaxtsız qocalmış bir uşaq idi. Amma onun ömrü əksinə gedirdi. Yəni normalda cavanlıqdan qocalığa olan istiqamət onun həyatında qocalıqdan cavanlığa istiqamət almışdı. Film çox maraqlı olsa da real həyatda olan persanajlar heç də eyni fikirdə olmurlar. Belə ki, dünyada çox nadir də olsa progeriya- sürətli qocalma sindromu yayılmışdır.

Progeriya- qocalmanın sürətlənməsi əlaməti ilə xarakterizə olunan nadir monogen irsi xəstəlikdir. Onlar herontoloqların böyük marağına səbəb olmuşlar, çünki qocalmanın genetik dəyişikliklərinin qiymətini göstərirlər və bu prosesin molekulyar mexanizmlərini müəyyən etməyə imkan verirlər. Qeyd etmək olar ki, bir çox irsi xəstəliklər üçün vaxtından əvvəl qocalma əlamətləri xarakterikdir. Martinin məlumatlarına əsasən təxminən 7% monogen irsi xəstəliklərə sürətlənmiş qocalma əlamətləri xasdır. O, onların arasında 2 qrup qeyd edir. seqmentar progeroid sindromlar- əsasən sürətlənmiş qocalmanın əlamətləri bir çox toxuma və orqanlarda (sindrom Xatçinson-Hilford, Verner sindromu və s.) və unimodallardır. Unimodal progeroid sindromuna misal olaraq damarların aterosklerotin zədələnmələrinin erkən inkişafı ilə özünü göstərən ailəvi hiperxolesterinimiyanı, həmçinin Alzheymer xəstəliyinin monogen dominant formalarını qeyd etmək olar.

Qocalmanın sürətlənmiş aydın əlamətləri Xatçinson Hilford sindromunda (uşaqların progeriyası) və Verner sindromunda (bəyüklərin progeriyası) meydana çıxır. Uşaq progeriyası doğulan andan, böyüklərin progeriyası isə cinsi yetkinlik dövründən başlayır. Progeriyalı xəstələrdə hüceyrələrin xüsusiyyəti və əsas diaqnostik göstəriciləri kəskin məhdudiyyətli bölünmədir(proliferasiya). Əgər normada sağlam adamlarda dərinin fibroblast hüceyrələri kulturada 50±10 bölünmə keçirirsə, progeriyalı xəstələrdə isə onlar cəmi 10-15 dəfə bölünə bilir. Progeroid sindromuna Blyum sindromunu, Kankon anemiyasını, teleangientatik, atonsiya, Kaposi xəstəliyini, Daun sindromunu və başqalarını aid etmək olar. bu sindromlar əksər hallarda DNT reparasiyasındakı səhvlərlə əlaqəli olur. Xəstəliyin ən əsas əlamətlərindən biri yüksək tezlikli spontan və induksiya olunmuş xromosom aberasiyalarının olmasıdır.

Xatçinson- Hilford sindromu– xəstəlik əhalinin hər 8 milyonda birini əhatə edir. Nadir monogen autosom- resessiv halıdır. Xəstələr xarakterik xarici görünüşə malikdir: nisbətən böyük baş, kəllənin üz nahiyəsinin balaca olması, nazik dimdikli burun, mikrooqnatiya, solğun, qırışlı dəri, dərialtı piy təbəqəsinin olmaması.

Onlar terosulerozdan və miokart infaktdan əziyyət çəkirlər. Orta yaş 13 yaş hesab olunur. Xəstələrdə katarakta və şəkərli diabet hiss olunur. DNT-nin induksiya olunmuş zədələnmələri onlarda bərpa olunmur. Hüceyrələrin isə 9 nəsil yaşama qabiliyyəti var.

Verner sindromu– irsiliyin autosom- resessiv tipinin xəstəliyi olub, 15-30 yaşlarda üzə çıxır. Xarakterik əlamətləri erkən vaxtda keçəllik, azyaşlı katarakt, dərialtı piy qatının atrofiyası, erkən menapauza, şəkərli diabet, aterosklerozun inkişafı, gənc yaşlarda stenokardiya və miokard infaktı. Xəstələrdə tez-tez bədxassəli yeni törəmələr yaranır, ancaq onlar Alzheimer və hipertoniya xəstəliyindən əziyyət çəkmir. Pasiyentlərin əksəriyyəti 50 yaşa qədər yaşamır. Xəstəlik helikoza genindəki mutasiyalarla əlaqəlidir, hansı ki, xromosomda sp/2 nisbətində lokalizasiya olunub.

Helikoza DNT-nin replikasiya və reparasiya fermentlərindən biridir. Təsadüfi deyil ki, Verner sindromu ilə xəstə olan hüceyrələrdə xromosom aberasiyalarının tezliyi və gen mutasiyalarına rast gəlinir. Verner sindromu, Kaposi xəstəliyi, Konkeyn sindromu, Blyum sindromu, Rotmunda-Tanson sindromu reparasiya genlərinin mutasiyaları ilə əlaqəlidir. Bu xəstəliklər üçün genomun stabil olmaması, xromosom aberasiyalarının yüksək tezliyi, gənc yaşda qocalma əlamətləri, zərərli keyfittərlərin erkən inkişafı və həyat davamlılığının kəskin azalması xarakterikdir.